Doença genética ganha medicamento no SUS

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença hereditária e progressiva que pode levar os pacientes à morte dez anos após os primeiros sintomas

Foi publicada no dia 18 de janeiro de 2018, no Diário Oficial da União (DOU), a decisão do Ministério da Saúde de incorporar à lista de produtos distribuídos na rede pública de saúde o medicamento com o princípio ativo tafamidis, primeiro e único tratamento específico para pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), uma doença genética rara e irreversível, mais comum em descendentes de portugueses.  A previsão é a de que o produto esteja disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) em até 180 dias após a publicação no DOU.

Hereditária e progressiva, a PAF costuma levar os pacientes à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Aprovado na União Europeia desde 2011 e comercializado em mais de 30 países, o medicamento vem sendo amplamente estudado em todo o mundo. Atualmente, cerca de 1.300 pacientes estão em tratamento com a medicação e seu programa clínico reúne dados de segurança coletados ao longo de dez anos.

A doença é causada por uma mutação no gene da proteína TTR, o que leva à produção de proteínas instáveis. Essas estruturas defeituosas, em vez de fluírem pelo plasma sanguíneo, se acumulam em diferentes órgãos do corpo, interferindo em seu funcionamento.  O medicamento age impedindo que essas proteínas se desestabilizem. "Anteriormente, a única opção de tratamento para a PAF era passar por um transplante hepático, um procedimento bastante complexo. Por isso, o medicamento chega como uma opção muito importante para esses pacientes", afirma Eurico Correia, diretor médico da Pfizer, fabricante do medicamento.

No estudo principal, após 18 meses de tratamento, 60% dos pacientes que utilizaram tafamidis não tiveram progressão da doença, ante 38% daqueles tratados com placebo, segundo a escala NIS-LL (Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb), que é um sistema de avaliação clínica que reúne testes de sensibilidade, força muscular e reflexos para dimensionar o comprometimento dos membros inferiores em pacientes com neuropatias periféricas. Tafamidis também se mostrou capaz de impedir a perda de peso corporal não intencional nos pacientes, uma vez que a PAF costuma ser acompanhada por distúrbios gastrointestinais que muitas vezes levam à desnutrição.

A doença

De origem predominantemente portuguesa, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro desde 2014. Esse aspecto a torna especialmente importante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses maior que a própria população de Portugal. Embora se trate de uma doença rara, em Portugal a PAF apresenta uma prevalência elevada, chegando a um caso a cada 500 habitantes em algumas regiões. Os japoneses também apresentam uma incidência aumentada da doença em relação à população em geral, assim como suecos e africanos.

Embora não existam estatísticas oficiais sobre a PAF no Brasil, estima-se que existam milhares de brasileiros com a doença, o que pode fazer do País uma das nações com o maior número de pacientes no mundo. Projeções da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) sugerem, contudo, que mais de 90% desses pacientes ainda não tenham sido diagnosticados, considerando o amplo desconhecimento sobre a doença no País. Em Portugal, ao contrário, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de tratar a doença precocemente e melhorar seu prognóstico.

Andréa Guardabassi para Destak Saúde/Saúde Repórter